人類(lèi)頭發(fā)形狀是一種高度遺傳的表型。作為人類(lèi)最明顯的外部可見(jiàn)特征之一，頭發(fā)形狀在不同的大陸之間表現出顯著(zhù)的多樣性。
中國科學(xué)院北京基因組研究所劉凡研究組、荷蘭伊拉斯姆斯大學(xué)，聯(lián)合其他國家的研究人員，合作進(jìn)行一項基于大樣本的人類(lèi)頭發(fā)曲直的全基因組研究?？蒲腥藛T通過(guò)問(wèn)卷和專(zhuān)家評估相結合的方式，精確量化近三萬(wàn)人的頭發(fā)曲直狀況，并分析800多萬(wàn)個(gè)遺傳位點(diǎn)和頭發(fā)曲直的關(guān)系。相關(guān)研究成果發(fā)表在《人類(lèi)分子遺傳學(xué)》上。
該研究發(fā)現了8個(gè)與人類(lèi)頭發(fā)曲直相關(guān)的新遺傳位點(diǎn)，并驗證了前人已報道的多個(gè)遺傳位點(diǎn)，提高了對人類(lèi)頭發(fā)形狀變異的遺傳認識，有助于進(jìn)一步揭開(kāi)外部可見(jiàn)特征表達變異的分子基礎。此外，基于新發(fā)現位點(diǎn)建立的人類(lèi)頭發(fā)預測模型有更高的預測準確性和更強的泛化能力，在法醫學(xué)和美容領(lǐng)域有潛在的應用價(jià)值。
北京基因組所研究員劉凡指出，“數據表明亞洲人群頭發(fā)曲直的遺傳結構不同于世界其他國家，當前發(fā)現的卷發(fā)相關(guān)等位基因在亞洲人群中起很小的作用甚至無(wú)作用，或者其作用完全被亞洲特異的EDAR基因變異的效應所掩蓋?！?/p>
隨著(zhù)對人類(lèi)外貌表型遺傳因素的深入了解，未來(lái)有望直接通過(guò)DNA涵蓋的信息完整刻畫(huà)供者的外貌信息。分子表型刻畫(huà)是近年來(lái)法醫學(xué)的新興領(lǐng)域，其目的是通過(guò)對檢材DNA的深度挖掘，刻畫(huà)檢材供者的外貌特征，從而縮小犯罪嫌疑人的查找范圍，為偵查提供線(xiàn)索。該項研究有助于人類(lèi)外貌表型刻畫(huà)的不斷完善，進(jìn)一步推進(jìn)了分子表型刻畫(huà)領(lǐng)域的發(fā)展。
來(lái)源：北京基因組所
